Poradna pro geneticky rizikové rodiny.

Záleží, jestli se ve vašich rodinách nějaké genetické onemocnění již vyskytuje, nebo je to konzultace ve smyslu hledání příčin neplodnosti. Mutace v některých genech nebo určité přestavby chromozomů totiž mohou neplodnost způsobovat nebo se na ní podílet.
Jinak se není čeho bát, genetik se vás bude vyptávat na obecnou rodinnou, pracovní, zdravot. anamnézu (jak je běžné u jakéhokoliv lékaře), dále se soustředí na vaše reprodukční zdraví - jak dlouho se snažíte, jestli některý z vás už dítě má nebo nikoliv, jestli partnerka má za sebou případně nějaký potrat atd. Může doporučit vyšetření karyotypu, tedy chromozomů, nebo vyšetření z DNA (sledují se tzv. trombofilní mutace, případně mutace v genu způsobujícího cystickou fibrózu - přenašeči mutace nemocí netrpí, ale může to právě způsobovat problém se spermiemi u pánů; nebo ještě vyšetření chromozomu Y u partnera, v němž by mohl být problém). Všechna tato vyšetření se dělají ze vzorku krve, takže byste pak šli pouze na rutinní odběr. Na výsledky se čeká řádově týdny, záleží, jak kde.

Na genetickém vyšetření nám vzali krev, pak chtěli jaké máme nemoci a nemoci v rodině. A ještě jsme sestavovali rodokmen. Za 2 měsíce nám sdělili výsledky rozboru krve. Neboj se toho

Ahoj já byla na genetické konzultaci před otěhotněním - trpím epilepsií - i když jsem jiže několik let bez obtíží. Vlastně se vzalo v potaz vešekéré příbuzennstvo - z mé a manželovy strany - pozjišťovala jsem si od nich kdo z nich trpěl jakou nemocí a řekla mu to. Žádnou genetickou zátěž nemáme - já jsem bohužel jediná - co trpí nějakou takovou chorobou . V tom nepočítám - cukrovku, cholesterol, vysoký tlak - prostě interní nemoci o kterých jsem mu u rodinných příslušníků řekla. No a on dal doporučení na jaké vyšetření se v těhu zaměřit ( důležit prvotrim. screening )- při mé nemoci - vyšší riziko u plodu rozštěpu páteře aléky co užívám také mohou způsobit nějakou vadu. Naštěstí vše dopadlo dobře a mám dva zdravé krásné syny. byť samozdřejmě nemůžu říci, že to třeba nepodědili a neprojeví se to v pozdějším věku - jako u mě.

V genetické poradně s námi dr. probírala naše onemocnění, onemocnění rodičů a sourozenců a výsledky screeningu v prvním trimestru a pak výsledky triple testů.