Co přesně znamená genetická konzultace?
Ahoj holky, tak jsme byli v 16. tt na triple testu a tam nám vyšlo vyšší riziko Downuova syndromu (1:80) a mám jít v pondělí na tzv. genetickou konzultaci a nevím co si pod tím představit, jestli je to nějaké další vyšetření, nebo jak se všeobecně dál postupuje, jestli mě čeká odběr plodové vody atd. pokud s tím máte některá zkušenost. Na gyndě mi nic moc neřekli, mluvila jsem jen se sestřičkou a tak říkala, že se nemám stresovat, že ultrazvuk vypadal dobře, ale nic víc, takže nevím co mě teď čeká a do pondělí budu dost nervózní.
Jinak jsme byli na biochemickém screeningu v 1. trimestru, ale ten se nakonec nemohl uskutečnit, protože jsme byli o týden starší než se myslelo, tak dělali jen ultrazvuk a krev ne (na ultrazvuku vše v pořádku). I teď v 16. týdnu byl ultrazvuk dobrý, jen ta krev ukazuje tuto hodnotu.
Související články v encyklopedii
-
Těhulka v péči lékařů
Těhotenská vyšetření
Po nalezení dvou čárek na těhotenském testu vás čeká vyšetření u gynekologa, a to nejen jedno. Která to jsou a kdy se provádí?
Odpovědi (podle hodnocení / podle data)
-
20.7.2012 21:12Já na tom byla před rokem stejně jako ty. Pravděpodobnost DS 1:80. Odeslána na genetiku. Probíhá to tak, že si s tebou a s mužem doktor sedne a probere s vámi rodinu (zda máte v rodině nějaká postižení ap.). Pak se vyptá na průběh těhotenství do té doby a taky na to, jak dlouho jste se snažili a zda to šlo dobře nebo ne. Potom následuje genetický ultrazvuk, kde se zaměřují hodně dopodrobna na to, zna má miminko všechno vyvinujté tak jak má mít. Vnitřní orgány, mozek, obličej (kontrolují rozštěpové vady), počet prstíků na nožičkácha ručičkách. Miminko podrobně přeměří ultazvukem. Už po tomto vyšetření ti většinou řeknou, zda je problém nebo ne. Já jsem silnější a hlavně mám nějakou špatně prosvítitelnou břišní stěnu, takže jsem měla na všech ultrazvucích problém... proto nám doporučili i odběr plodové vody, jelikož třeba nedokázali spočítat ty prstíky a dobře prohlédnout obličej. Já bych na plodovku beztak šla, je to lepší. Máš pak jistotu, že miminko nemá žádnou chromozomální vadu. Samotný odběr nic není, dělá se pod ultrazvukovou kontrolou, takže krásně vidíš, jak jde jehla mimo miminko. Ani to nějak extra nebolí, jako normální injekce. Pak musíš mít 3 dny klid a další 2 týdny se nepřepínat. Já vydržela ten klid 2 dny a pak už jsme vesele zase zahradničila. Byla jsme na rizikáči, tak se mi nechtělo hnít doma. Výsledky byly za 3 týdny. Naprosto v pořádku a hned nám řekli pohlaví. Kluk. Teď je mu 9,5 měsíce a je to pěkné kvítko
Tak s eneboj, vše bude v pořádku. 1:80 je vysoké číslo, je to jen pravděpodobnost vypočítaná z nějakých hodnot.... -
20.7.2012 16:52Ahoj,to samé vyšlo nám.Jde o pohovor s genetičkou,kdy se vyptává na rodinou anamnézu,vady v rodině a tak vůbec.Zajímat jí bude tvá i tvého partnera rodina.
-
20.7.2012 18:18ahoj, já na genetické konzultaci byla (nedařilo se nám rok) a pak shodou okolností sem na konci toho měsíc ezjistila, že sem těhu.
genetik se vyptává na kompletní rodinnou anamnézu až po babičky a dědečky, ptá se na rodinný strom - sourozence, jejich nemoci, tetičky strýčkové, jejich děti...a to na nemoci nejen fyzické, ale i psychické.
nakonec nám vzala krev na genetický rozbor, aby se zjistilo, jak na tom vlastně jsme. (odkaz na to, co vlastně dělají http://www.sanatoriumhelios.cz/geneticka-ambulance)
triple testy mi vyšly 1:140 - pozitivní na down (v kombinaci s NT 1:340,což je v kombinaci při mém věku negativní). Dr doporučovala odběr plodovky, ten sem odmítla, a tak byl doporučen genetický uzv na specializvoaném pracovišti. tam vše vypadalo ok. u těch triple testů to vychází často falešně pozitivně. mně byly omylem udělány 2x. jednou brzy (nějaký 15tt) a ty vyšly negativní a podruhé pozitivní. -
20.7.2012 19:31Mě se genetička ptala na to,kolik mám sourozenců a kdo z těch sourozenců má děti.Poté se ptala na nemoci(hlavně nějaké závažnější) a potom mi vysvětlila,co je odběr plodové vody,jak se provádí,jaké je riziko potratu,...Odběr plodové vody jsem zavrhovala,ale v ten okamžik jsem ho odsouhlasila a jsem ráda,čekáme 100% zdravého chlapečka a tu jistotu mi nic nenahradí.
