MTHFR (C677T)

Otázku položila: Anonymní uživatelka #106360 28.8.2013 10:40

Dobrý den, dokáže mi někdo prosím vysvětlit co znamená, když je mutace MTHFR (C677T( na jedné alele???
Já mam Laidenskou mutaci krve, u syna genetické vyšetření pro Laidena dopadlo negativně, ale objevilo se ve zprávě MTHFR (C677T) 1/2.
Když sem tam volala, tak mi řekli, že je dobře, že vyšel negativní Laiden i Protrombin, a tohle že má hodně lidí a nic to v životě neomezuje.
Předem děkuji.

Ještě je ve zprávě napsáno, že pacient je heterozygotním nosičem mutace MTHFR genu.

Odpovědi (podle hodnocení / podle data)

  • http://www.trombofilie.estranky.cz/clanky/trombofilie/mutace-v-genu-pro-mthfr.html
    Pěkný odkaz, kde je vše popsané... Ve zkratce jde o to, že místo jedné aminokyseliny v proteinu má tvůj syn jinou, která snižuje aktivitu jednoho enzymu. Tvůj syn je ale heterozygot, to znamená, že má mutovanou jednu alelu (každý člověk má každý chromosom 2x, takže ke každému genu má 2 alely). Ke správné funkci enzymu ale stačí, když je v pořádku aspon ta jedna alela. Takže je tvůj syn zdravý. Pokud by si ale našel ženu, která je také heterozygot jako on, tak je 25% pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít mutované obě alely a tím pádem, bude enzym nesprávně fungovat... pokud bys měla ještě nějaký dotaz, tak se zeptej, nevím, jestli je to pro tebe takhle srozumitelný...

  • Ahojky ja mam leidenskou mutaci na obou alelách a k tomu i tu mthrf... na leidna je hlídání D-dimeru a při te druhé je potřeba zvysit prijem kys . Listové;-)

Přidat odpověď

Ženě nejlépe rozumí žena

V poradně naleznete již 80 210 otázek, kterým se dostalo 271 553 odpovědí a 409 730 komentářů

Přesto jste nenalezla odpověď na svůj problém?Zeptejte se

TOPlist