Fenylketonurie

Odpovědi (podle hodnocení / podle data)

• 

  lulatko7.11.2012 13:08

  Přímou zkušenost nemám, ale kamarádka může být ráda, že žijeme v době, kdy se u novorozenců dělá screening některých nemocí, včetně této. Když se totiž PKU zjistí takto brzo a dodrží se stanovená dietní pravidla, dítku prakticky nic nehrozí a vyvíjí se uplně normálně a nemusí se až na stravu nijak omezovat a vést tak normální plnohodnotný život. Kdyby se na to přišlo později, vzhledem k hromadění jistých metabolitů by došlo k poškozování mozku a tím postupně až k mentální retardaci.
  S tímto onemocněním se narodí zhruba 1 z 10 000 dětí. Předpokládám, že kamarádka ani její manžel tímto onemocněním postiženi nejsou, jsou tedy zdravými přenašečmi, mají tedy v jedné ze 2 kopií tohoto genu mutaci. Pro správnou funkci enzymu, který když je poškozen - vzniká PKU, stačí totiž jedna zdravá kopie. Miminko od obou rodičů bohužel zdědilo tu špatnou. Kamarádka se stávajícím partnerem mají pak 25% šanci, že jejich dítě bude uplně zdravé bez mutovaného genu, 50% pravděpodobnost, že dítě bude zdravý přenašeč (jedna kopie zdravá, jedna mutovaná) a 25% riziko, že dítko bude postižené (obě kopie mutované, což se stalo v tomto případě).
  Je to otázka budoucnosti, ale kdyby kamarádka plánovala s tímto tatínkem další dítě, je možné u takto postižených párů podstoupit IVF s tím, že se vyšetří na tuto nemoc získaná embrya a zpátky do dělohy se zavedou pouze ta nepostižená. Pak by měli jistotu, že další miminko touto nemocí postiženo nebude. Tak to jen na okraj, v tom případě by se pak museli obrátit na některé z IVF center, kde toto vyšetření nabízí.

  3 komentářů Nahlásit Hodnocení: 0

  +-
• 

  Anonymní uživatelka #670887.11.2012 14:11

  Ahojky, tak já jsem ta, která fenylketonurii má. Zjistilo se to po mém narození, jak se novorozencům bere krev z patičky. Já jsem právě ten případ, že mám oba rodiče přenašeče tohoto genu. Moje sestra je zdravá - tudíž má buď oba geny v pořádku a nebo je přenašečka. Až do dospělosti mi byly sledovány hladiny fenylalaninu v krvi. Každý rok jsme jezdili na kontroly do FNKV a během roku posílali krev k vyšetření hladin fenylalaninu. Já měla to štěstí, že moje hladiny fenylalaninu byli až do dospělosti mírně zvýšené, tudíž jsem žádnou dietu nikdy držet nemusela. Teď jsem ve 32tt a s manželem jsme před otěhotněním podstoupili genetické testy, hlavně z důvodu, aby se zjistilo, zda je manžel přenašeč. Testy naštěstí dospadly tak, že na 95% manžel přenašeč není, takže naše děti budou vždycky přenašeči, protože ode mě zdědí ten gen špatný a od manžela dobrý, ale nemocní nebudou. Přeji hodně štěstí a sil v boji s touto nemocí

  1 komentářů Nahlásit Hodnocení: 0

  +-
• 

  Bývalá uživatelka #357289.11.2012 23:54

  Ahoj, moje tříletá dcera má fenylketonurii. Co konkrétního tě zajímá? Klidně mi napiš přímo do vzkazníku.

  2 komentářů Nahlásit Hodnocení: 0

  +-